Qué es el cáncer
El cáncer se debe a la presencia de mutaciones en una estirpe celular, que afecta a dos tipos principales de genes, los pro-oncogenes, y los genes supresores de tumores. Si la mutación tiene lugar en una célula germinal, puede transmitirse a la descendencia por lo que el individuo que hereda dicha mutación, la presentará en todas las células de su organismo y tendrá una alta probabilidad de desarrollar una neoplasia.
Aproximadamente el 10% de los tumores tiene un carácter hereditario, no obstante debido a la diferencia en la transmisión de las mutaciones, el manejo clínico de los cánceres hereditarios requiere una evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia afectada. Es lo que se conoce como consejo genético.
El asesoramiento genético en el cáncer familiar informa sobre:
- La probabilidad de desarrollar un cáncer.
- La probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos de desarrollar una neoplasia.
- El pronóstico y las estrategias acerca de la detección precoz y del manejo terapéutico más eficaz.
Características del cáncer hereditario
Presenta unas características muy diferentes al cáncer esporádico:
- Edad de aparición temprana.
- Multifocalidad de las lesiones o bilateralidad.
- Aparición de varios tumores primarios en el mismo individuo.
- Antecedentes familiares de la misma neoplasia.
- Alta incidencia de cáncer dentro de una misma familia.
- Asociación de tumores con sobrecrecimiento corporal generalizado o asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.
Cualquiera de estas situaciones debe alertar al clínico sobre la posibilidad de encontrarse ante un caso de cáncer hereditario y sobre la conveniencia de remitir para consejo genético a la familia.
La Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) recomienda que la determinación genética en el cáncer hereditario se ofrezca cuando:
- El paciente haya sido diagnosticado de un cáncer a una edad más precoz de lo que esperable, y/o en su familia exista un acúmulo significativo de tumores.
- Los resultados del test genético, puedan ser interpretados con fiabilidad.
- Los resultados puedan tener repercusión en el manejo terapéutico del paciente o de sus familiares.
El programa del Consejo Genético del GICAF
La División de Oncogenética del GICAF, pretende responder a las necesidades de los profesionales médicos relacionados con el cáncer y a la demanda social, orientando y en la medida de lo posible generando un diagnóstico genético que contribuya a confirmar la base hereditaria de la enfermedad o incluso alcanzar un diagnóstico presintomático que evitaría la aparición futura de un cáncer.
Todos los estudios conducentes a este fin se realizarán en las instalaciones del GICAF, remitiendo los resultados a los clínicos solicitantes, adjuntando un informe detallado con el fin de que el paciente o sus familiares sigan el tratamiento más adecuado.
Entidades con herencia autosómica dominante cuya determinación genética influye en el manejo clínico:
| Nombre de la Entidad | Incidencia | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
|
Cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC, síndrome de Lynch I y II) |
6% del cáncer colorectal |
MSH2 MLH1 PMS1 PMS2 MSH6 TGF-ß R11 |
2p21-p22 3p21 2q31-q33 7p22 2p16 22q13? 17p13.1? 18q11-q12 |
| Carcinoma de mama y ovario familiar | 5-10% del cáncer de mama 7% del cáncer de ovario |
BRCA1 BRCA2 |
17q21.1 13q12-q13 |
| Carcinoma medular de tiroides familiar aislado | 1/2.000.000 | RET | 10q11.2 |
| MEN 1 (neoplasia endocrina múltiple tipo 1) | 1/25.000-100.000 | MEN1 | 11q13 |
| MEN 2a (neoplasia endocrina múltiple tipo 2) | Desconocida | RET | 10q11.2 |
| MEN 2 b | Desconocida | RET | 10q11.2 |
| Poliposis adenomatosa de colon familiar | 1/10.000 | APC | 5q21-q22 |
| Síndrome de von Hippel-Lindau | 1/36.000 | VHL | 3p25-p26 |
| Retinoblastoma hereditario | 1/50.000 | RB1 | 13q14.2 |
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